| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833356 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833344 | missense variant | G/A;C | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833296 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833288 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829798 | splice donor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829785 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829753 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829743 | frameshift variant | GGTATCTTCCCCGCCCTGCC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829739 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68829679 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68829653 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68829652 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828302 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828296 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828284 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828281 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828274 | stop gained | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828204 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828173 | splice acceptor variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68823566 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823562 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823557 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823489 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 |